Ciudad de México, 8 de septiembre de 2025

Las organizaciones que conformamos la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular (RMADMD) representamos a pacientes y a sus familias a lo largo y ancho del país, estamos dedicadas y comprometidas con el cuidado de la salud, la rehabilitación, la integración social y la defensoría de los derechos de nuestra comunidad; sin embargo, esta tarea no la podemos realizar de manera aislada.

En este sentido, nos dirigimos a usted con motivo del Día Mundial de la Concientización sobre Duchenne, que se conmemora el 7 de septiembre, donde este año, a nivel internacional nos invitan a alzar la voz en favor de los pacientes y familiares con esta enfermedad. Por lo anterior, anexamos un manifiesto, que puede ser de su interés, así como para hacer un llamado a la concientización y toma de acciones respecto a las necesidades de las personas con Distrofia Muscular de Duchenne.

Datos sobre la enfermedad:

• La Distrofia Muscular Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara, en la que las fibras musculares van perdiendo fuerza, estabilidad y funcionalidad de manera paulatina, hasta ser sustituidas por tejido fibroso y grasa.

• Los pacientes que la presentan -hombres, generalmente diagnosticados en la infancia temprana- van perdiendo las habilidades motoras funcionales, la coordinación y la movilidad, hasta llegar a la afectación de las capacidades respiratorias y cardiacas que causan la muerte de manera prematura.

• La DMD está relacionada con antecedentes familiares, el 30% de los casos son debido a mutaciones de que se presenta en una familia por primera vez, por lo que puede considerarse que todos podemos vernos afectados en algún momento.

Sobre el diagnóstico oportuno, el pronóstico y el tratamiento:

• La esperanza de vida de las personas sin acceso a tratamiento no sobrepasa los

20 años; pero con el diagnóstico temprano y la intervención terapéutica

adecuada la esperanza de vida se puede duplicar: los pacientes con Duchenne pueden alcanzar los cuarenta años.1

• El diagnóstico oportuno y el acceso al tratamiento multidisciplinario pueden significar un cambio radical en la progresión de la enfermedad, así como en la esperanza y calidad de vida.

• Es de suma importancia contar con un diagnóstico temprano, debido a que las fibras musculares perdidas no se pueden recuperar, pero con el tratamiento adecuado se puede actuar evitando o retrasando el deterioro de las restantes.

• Si bien, esta enfermedad no es curable, de acuerdo con la World Duchenne Organization los avances de la ciencia y la tecnología han permitido que hoy en día se cuente con terapias que atacan la causa del padecimiento en lugar de solo atender sus manifestaciones. Lo que implica un cambio en el paradigma de la atención de este padecimiento, pasando de la atención de los síntomas a la atención de la causa del padecimiento, mejorando así el pronóstico, la calidad y la sobrevida.

• El tratamiento multidisciplinario debe considerar: rehabilitación, fisioterapia, neurología, cardiología, gastroenterología, neumología, nutrición, endocrinología, psicología.

También, es primordial visibilizar el impacto que la DMD tiene en el ámbito social, ya que no afecta únicamente a la persona que la padece, sino a todo los que lo rodea – hermanos, padres, abuelos, familia cercana y amigos – que pueden verse invadidos por sentimientos de negación, enojo, culpa, incertidumbre y tristeza. A esto se suma que la discapacidad que provoca la DMD puede llevar a la exclusión social de los pacientes e influir en la calidad de vida de toda la familia, ya que requiere cuidados y atención intensivos, además de que se ve asociada al abandono laboral por parte del cuidador principal.

En México, las organizaciones de pacientes y familias hemos trabajado incansablemente para informar y educar a la comunidad de DMD, para ayudarlos a conseguir el tratamiento que necesitan, así como para dar seguimiento a sus necesidades y defender sus derechos. Sin embargo, reconocemos que, para asegurar el diagnóstico oportuno y tratamiento integral, es necesario implementar acciones en conjunto.

1 Ryder, S. et al. La carga, la epidemiología, los costes y el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne: una revisión de la evidencia. Orphanet J. Rare Dis. 12, 79 (2017).

Por lo anterior, nos dirigimos a ustedes para hacer de su conocimiento el Manifiesto de pacientes con distrofia muscular de Duchenne, -anexo al presente- que resume los puntos más importantes para nuestra comunidad, haciendo eco de su voz y amplificándola.

Reconozcamos las necesidades de los pacientes, visualizando sus demandas y generando acciones que nos permitan seguir velando siempre por el interés superior de nuestros niños y por el derecho humano a la protección de la salud.

Atentamente

Éctor Jaime Ramírez Barba Diputado Federal

– Representantes de las organizaciones que conformamos la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular:

– Graciela Méndez Covarrubias – Presidenta Estratégica – Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker (Chihuahua y Nuevo León)

– Rosa Elena Escobar Cedillo – Secretaria Médica – Sociedad Mexicana de Distrofia Muscular (CDMX)

– Diana Martínez Arellano – Presidenta – Asociación Duchenne Tijuana (Tijuana, BC)

– José Enrique Pérez López – Director General – Asociación Leonesa para la Distrofia Muscular (Guanajuato)

– Tomás Luis Campos Gómez – Presidente – Asociación de Distrofia Muscular de Occidente (Jalisco)

– Ileen Colin – Presidenta – Duchenne México Parent Project (Cancún QR)

Texto y Fotografía: Cámara de Diputados